進行性筋ジストロフィー｜理学療法士・作業療法士国家試験必修ポイント

進行性筋ジストロフィー（progressive muscular dystrophy：PMD）とは？

進行性筋ジストロフィーは，筋線維の編成と壊死による進行性の筋萎縮と筋力低下をきたす遺伝性のミオパチーです．

ココに注意

ミオパチーは筋疾患の総称です．先天性，炎症性，代謝性などの原因により筋力低下や運動障害を呈します．ちなみにニューロパチーは末梢神経の障害により生じる疾患の総称です．

進行性筋ジストロフィーは遺伝形式による分類されます．

伴性劣勢遺伝による筋ジストロフィーにはDuchenne型とBecker型があります．ジストロフィン（蛋白）に関連する遺伝子の突然変異が関連しています．ジストロフィンが欠失した筋線維は，徐々に破裂して死滅します．

2/3は伴性劣性遺伝で，1/3は突然変異が原因です．ほとんどは男児に発症しますが，稀に女児にも発症します．

ジストロフィンの欠損により筋線維の壊死→絶え間ない修復と再生→進行性の線維化の経過をとります．そして，骨格筋線維は消失して，脂肪組織や結合組織に置換されます（仮性肥大）．

5歳以下で歩行開始の遅延，走れない，転びやすい（易転倒性），階段昇降の拙劣，立ち上がりに努力を要する（Gowers徴候：登はん性起立）などで発症に気付くことが多い傾向です．

筋力低下と筋の萎縮は体幹，下肢，上肢（近位から遠位へ）へと進行する傾向です．関節拘縮は9歳以降に大腿筋膜張筋，腸腰筋，下腿三頭筋にみられ，下肢の拘縮は車椅子になる時期に急激に進行します．

また，心病変（不整脈，拡張型心筋症など）や一部では軽度の知的障害がみられます．

DMDと同様にジストロフィンの生成に異常が生じますが欠損は部分的です．そのため，DMDに比べ筋線維の壊死，再生の程度は軽症です．

常染色体優性遺伝による筋ジストロフィーには顔面肩甲上腕型と筋強直性があります．

10-30歳代に顔面，肩甲帯周囲，上腕部の筋力低下および筋萎縮を呈します．進行は緩徐でミオパチー様顔貌，翼状肩甲，上肢挙上時の僧帽筋の膨隆が出現します．

ミオパチー様顔貌

顔面筋の萎縮で輪郭が細なり，のっぺりした特徴的な顔になります．筋萎縮により目や口を完全に閉じれない，表情が乏しくなります．

歩行は比較的保たれ，車椅子を使用することはあっても完全な臥床状態になることは少ないです．

筋強直と筋力低下，筋萎縮が特徴です．筋力低下，筋萎縮は顔面，頸部の筋萎縮が著明で顔面下半分が細く特有な顔貌（斧状顔貌）を呈します．症状は緩徐に進行し，50歳代での死亡が多い傾向です．

常染色体劣勢遺伝による筋ジストロフィーには肢体型と福山型があります．

LGMDはDMD，BMDやFSH以外で四肢近位部の筋ジストロフィーの総称です．顔面筋罹患はなく，また知能障害が認められないことが特徴です．発症年齢は小児期から成人にいたるまで幅広く，進行速度も幅広い（早い例，遅い例がある）です．

筋力低下は腰帯，四肢近位から侵され脊椎前弯，尖足の出現頻度が高く，動揺性歩行，Gowers徴候（登はん性起立）もみられます．

発症年齢は全ての筋ジストロフィーの中で一番早期で，新生児や乳幼児期の発育の遅れで気づくことが多い先天性筋ジストロフィーです．脳形成障害を併せ持つため，知的障害があり発語は単語レベルの獲得が限界とされています．

新生児・乳児期から近位筋の筋力低下，筋緊張低下がみられます．また，顔面筋の罹患もあり表情が乏しく（ミオパチー様顔貌），流涎を認めます．

10歳以降に心筋が線維化します．予後は呼吸不全，または心不全で20歳代未満での死亡することが多いです，

さらなる高みへ

ここで解説した進行性筋ジストロフィーは理学療法士・作業療法士国家試験で出題頻度の高い疾患を取り上げました．その他にも非福山型筋ジストロフィー，エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー，眼咽頭筋型筋ジストロフィーなど多くの筋ジストロフィーがあります．興味のある方は学びを深めて下さい．

・川平和美：標準理学療法学・作業療法学基礎専門分野神経内科学第5版．医学書院．

・植松光俊ほか：シンプル理学療法学シリーズ神経筋障害理学療法学テキスト．南光堂．

・冨田豊：標準理学療法学・作業療法学基礎専門分野小児科学第5版．医学書院．

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